Kongenitalna hlorna dijareja.

Ovde ćemo vas informisati o svim važnim temama koje se tiču retkih bolesti.
Marg
Postovi: 1
Pridružio se: April 4, 2021, 3:56 pm

Kongenitalna hlorna dijareja.

Post od Marg »

Poštovanji ljekari i pacijenti,kao i roditelji. Pisala bih kao majka djeteta sa rijetkom bolešću na temu kongenitalne hlorne dijareje. Napravicu mali prikaz slucaja.
Traganje za dijagnozom je trajalo vise od 3 godine od rodjenja.
Prva trudnoca,oko 5mjeseca registrovan polihidriamnion,u 7 mj na UZ uocena diletirana crijeva.Radjena prenatalna dijagnostika na cisticnu fibrozu. Takodje sumnja na atreziju anusa . Prijevremeni prirodan porodjaj u 34 nedjelji. 2,50gr tt 44cm. 01.01.2017.godine Izostanak mekonijuma, iz porodilista prebacena na univerzitetsku kliniku Tiršova. Tokom boravka u bolnici beba je imala hiponatremiju i hipokalijemiju. Ucestale tecne stolice,otpustena poslije 2 mjeseca sa dijagnozom alergija na proteine kravljeg mlijeka. Ishrana "neocate " mlijekom,. Psihofizicko napredovanje uredno.
Stanje se kod djeteta ozbiljno pogorsavalo samo u slucajevima virusne stomacne infekcije. U peridu do godinu ipo bez kriza i potrebe za naknadom elektrolita. U tom periodu obisli smo sve eminentne gastroenterologe u Srbiji. Ljekari na zalost nisu uspjeli da dodju do dijagnoze. Govorili da je u pitanju neka enteropatija koja ce se prevazici.Takodje radjena je i biopsi crijeva na institutu za majkuni dijete u Beogradu. Poslije godinu ipo straosti djeteta i prelezanih par crijevnih infekcija i zivotne ugrozenosti djeteta koja se desila u par navrata zbog velike dehidratacije,ljekari su ozbiljnije pristupili cijelom slucaju. Sumnju na kongenitalnu hlornu dijareju potvdili smo nalazom koji nam je stigao iz Slovenije. Do dijagnoze smo stigli uz pomoc dr gastroenterologa sa djecije klinike u Podgorici,Dušanka Novosel,dr Veselinka Djurišić kao i dr gastroenterolog Dragan Prokic sa instituta za majku i dijete Beograd.
Ljekari nijesu imali praksu i protokol na koji nacin se lijeci,tj koja je terapija. Koristili su strane radove i na taj nacin odredili terapiju. Terapija je: uzimanje Per os rastvora za rehidrataciju (natrijuma i kalijuma),svakog dana probiotik. Dijete i dalje ima svakodnevno do 7 tecnih stolica. Mršava ali vrijedna i srećna djevojcica.
Nadam se da ce ove informacije pomoci nekom. Kao i da cu stupiti u kontakt sa nekim da podijelimo iskustva.