Myopathia mitochoodrialis

Ovde ćemo vas informisati o svim važnim temama koje se tiču retkih bolesti.
Marija1
Postovi: 1
Pridružio se: Jun 21, 2021, 9:33 am

Myopathia mitochoodrialis

Post od Marija1 »

Poštovani,
Pišemo u vezi naseg sina, dečaka starosti 19 meseci.
Bolest je krenula iznenada u uzrastu od 15 meseci, i hospitalizovan je zbog desnostrane hemipareze koja se zatim prosirila na obe strane.
Solo sekvenciranje celog egzoma sa CNV analizom je pokazalo postojanje homozigotne varijante c.322T C nepoznatog znacaja u IBA57 genu.
U roku od nekoliko dana dolazi do hipotonije misica osovine trupa uz spazam na ekstremitetima. Po razvoju neurološkog pogoršanja urađen je MR endokranijuma koji ukazuje na degeneraciju bele mase, izraziti neuronski gubitak na teritoriji demijelinizacije.
Regresija je prisutna i u sferi govora i komunikacije, kao i u sferi motorike, mada u nekim motorickim funkcijama ima i poboljsanja (poboljsanje u gornjimm ekstremitetima). Nako pregleda neurooftalmologa nalaz VEP-a ukazuje na postojnje disfunkcije centralnih aferenata na oba opticka sistema.
Nakon pregleda u ambulanti za metabolizam, dijagostikovana je mitohondrijalna bolest vezana za mutaciju IBA57 gena u homozigotnom obliku, i dečak za sada ima progresivno tesko neurolosko ostecenje. Stefan i dalje ima neuroloske probleme i znake razvoje regresije.
 Od terapije, preporucen je tzv. Mitohondrijalni koktel: koenzim Q10 2x10mg , vitamin C 100mg, vitamin E 200IJ, vitamin K1 10mg, vitamin B1 50mg, vitamin B2 50mg, vitamin B3 25mg, vitamin B6 25mg, L karnitin 50mg/kg, folan 5mg.
Receno nam je da ne postoji lek za mitohondrijske bolesti .
Da li Vi imate predlog za bilo koji tretman koji moze odloziti ili spreciti napredovanje bolesti?Kakva su Vasa iskustva?
Bilo kakav savet, predlog i preporuka su vise nego dobrodosli.Nalazimo se u Beogradu.
Hvala najlepse unapred